多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種復(fù)雜的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無(wú)排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內(nèi)男性激素產(chǎn)生過(guò)剩）為特征，主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內(nèi)分泌疾病。
1935年Stein和Leventhal歸納為閉經(jīng)、多毛、肥胖及不孕四大病癥，稱之為Stein-Leventhal綜合征（S-L綜合征）。PCOS患者的卵巢增大、白膜增厚、多個(gè)不同發(fā)育階段的卵泡，并伴有顆粒細(xì)胞黃素化。PCOS、心血管疾病、妊娠高血壓綜合征以及子宮內(nèi)膜的重要危險(xiǎn)因素。PCOS的臨床表型多樣，目前病因不清，PCOS常表現(xiàn)家族群聚現(xiàn)象，提示有遺傳因素的作用。患者常有同樣月經(jīng)不規(guī)律的母親或者早禿的父親；早禿是PCOS的男性表型，女性PCOS和男性早禿可能是由同一等位基因決定的；高雄激素血癥和/或高胰島素血癥可能是多囊卵巢綜合征患者家系成員同樣患病的遺傳特征；在不同診斷標(biāo)準(zhǔn)下作的家系分析研究經(jīng)常提示PCOS遺傳方式為常染色體顯性遺傳；而應(yīng)用“單基因-變異表達(dá)模型”的研究卻顯示PCOS是由主基因變異并50%可遺傳給后代。
臨床表現(xiàn)
1.月經(jīng)紊亂
PCOS導(dǎo)致患者無(wú)排卵或稀發(fā)排卵，約70%伴有月經(jīng)紊亂，主要的臨床表現(xiàn)形式為閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)和功血，占月經(jīng)異常婦女70%～80%，占繼發(fā)性閉經(jīng)的30%，占無(wú)排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮內(nèi)膜長(zhǎng)期處于單純高雌激素刺激下，內(nèi)膜持續(xù)增生易發(fā)生子宮內(nèi)膜單純性增生、異常性增生，甚至子宮內(nèi)膜非典型增生和子宮內(nèi)膜。
2.高雄激素相關(guān)臨床表現(xiàn)
（1）多毛 毛發(fā)的多少和分布因性別和種族的不同而有差異，多毛是雄激素增高的重要表現(xiàn)之一，臨床上評(píng)定多毛的方法很多，其中世界衛(wèi)生組織推薦的評(píng)定方法是Ferriman-Gallway毛發(fā)評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)。我國(guó)PCOS患者多毛現(xiàn)象多不嚴(yán)重，大規(guī)模社區(qū)人群流調(diào)結(jié)果顯示mFG評(píng)分>5分可以診斷多毛，過(guò)多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿內(nèi)側(cè)。
（2）高雄激素性痤瘡 PCOS患者多為成年女性痤瘡，伴有皮膚粗糙、毛孔粗大，與青春期痤瘡不同，具有癥狀重、持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)、頑固難愈、治療反應(yīng)差的特點(diǎn)。
（3）女性型脫發(fā)（FPA） PCOS20歲左右即開始脫發(fā)。主要發(fā)生在頭頂部，向前可延伸到前頭部（但不侵犯發(fā)際），向后可延伸到后頭部（但不侵犯后枕部），只是頭頂部毛發(fā)彌散性稀少、脫落，它既不侵犯發(fā)際線，也不會(huì)發(fā)生光頭。
（4）皮脂溢出 PCOS產(chǎn)生過(guò)量的雄激素，發(fā)生高雄激素血癥，使皮脂分泌增加，導(dǎo)致患者頭面部油脂過(guò)多，毛孔增大，鼻唇溝兩側(cè)皮膚稍發(fā)紅、油膩，頭皮鱗屑多、頭皮癢，胸、背部油脂分泌也增多。
（5）男性化表現(xiàn) 主要表現(xiàn)為有男性型陰毛分布，一般不出現(xiàn)明顯男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大、乳腺萎縮、聲音低沉及其他外生殖器發(fā)育異常。在PCOS患者如有典型男性化表現(xiàn)應(yīng)注意鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生及分泌雄激素等。
3.卵巢多囊樣改變（PCO）
關(guān)于PCO的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)雖然進(jìn)行了大量的研究，但仍眾說(shuō)紛紜，加上人種的差異，其診斷標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一更加困難。2003年鹿特丹的PCO超聲標(biāo)準(zhǔn)是單側(cè)或雙側(cè)卵巢內(nèi)卵泡≥12個(gè)，直徑在2～9mm，和/或卵巢體積（長(zhǎng)×寬×厚/2）>10ml。同時(shí)可表現(xiàn)為髓質(zhì)回聲增強(qiáng)。
4.其他
（1）肥胖 肥胖占PCOS患者的30%～60%，其發(fā)生率因種族和飲食習(xí)慣不同而不同。在美國(guó)，50%的PCOS婦女存在超重或肥胖，而其他國(guó)家的報(bào)道中肥胖型PCOS相對(duì)要少的多。PCOS的肥胖表現(xiàn)為向心性肥胖（也稱腹型肥胖），甚至非肥胖的PCOS患者也表現(xiàn)為血管周圍或網(wǎng)膜脂肪分布比例增加。
（2）不孕 由于排卵功能障礙使PCOS患者受孕率降低，且流產(chǎn)率增高，但PCOS患者的流產(chǎn)率是否增加或流產(chǎn)是否為超重的結(jié)果目前還不清楚。
（3）阻塞性睡眠窒息 這種問(wèn)題在PCOS患者中非常常見，且不能單純用肥胖解釋，胰島素抵抗較年齡、BMI或循環(huán)睪酮水平對(duì)睡眠中呼吸困難的預(yù)測(cè)作用更大。
（4）抑郁 PCOS患者抑郁發(fā)病率增加，且與高體質(zhì)指數(shù)和胰島素抵抗有關(guān)，患者生活質(zhì)量和性滿意度明顯下降。
